{"article_id":"128","schema_version":1,"source_content_hash":"f22b7cddcda7088ddd13a2cb90107b077828627782b8875d3fcbcf145bad9dbb","computed_at":"2026-05-14T13:43:05Z","payload":{"topic":{"subtopic":"Репродуктивная генетика и редактирование","canonical":"Геномная революция","confidence":0.98,"related_topics":["геномное секвенирование","ПГД и ПГС","неинвазивный пренатальный тест","моногенные заболевания","человеческое клонирование"]},"entities":[{"role":"primary","type":"technology","canonical_name":"НИПТ"},{"role":"primary","type":"technology","canonical_name":"ПГД"},{"role":"primary","type":"technology","canonical_name":"ПГС"},{"role":"secondary","type":"technology","canonical_name":"CRISPR"},{"role":"secondary","type":"person","canonical_name":"Хэ Цзянькуй"},{"role":"secondary","type":"other","canonical_name":"Human Genome Project"}],"passages":[{"kind":"definition","text":"Экзом — совокупность всех кодирующих участков генома (экзонов), секвенируется за 30 000 руб."},{"kind":"how_to","text":"НИПТ: венозная кровь матери на 10-12 неделе, NGS-анализ cfDNA для анеуплоидных трисомий и моносомий."},{"kind":"comparison","text":"НИПТ неинвазивен, без риска осложнений (в отличие от амниоцентеза 0,5-1%), используется как скрининг первой линии."},{"kind":"definition","text":"Моногенные заболевания: мутации в единственном гене, рецессивные — 25% риск у гетерозигот-носителей."},{"kind":"troubleshooting","text":"При гомозиготности по мутации у обоих родителей — генное редактирование зиготы для коррекции."}],"faq_items":[{"answer":"Неинвазивный пренатальный тест на основе cfDNA плода в крови матери для выявления анеуплоидных аномалий с 7-10 недели.","question":"Что такое НИПТ?","confidence":1},{"answer":"Биопсия трофэкта бластоцисты, анализ ПЦР, CGH или NGS на мутации и анеуплоидии, перенос здоровых эмбрионов.","question":"Как работает ПГД в ЭКО?","confidence":1}],"seo_title":"Геномная революция: от секвенирования ДНК и ПГД к редактированию зигот и клонированию","ai_summary":"За два десятилетия стоимость секвенирования генома упала до 100 тыс. руб., что позволило развивать НИПТ, ПГД/ПГС и редактирование зигот для устранения генетических заболеваний. Технологии интегрируются в ЭКО, медицину и социальные сети для прогнозирования рисков. Перспективы включают клонирование и стволовые клетки с этическими вызовами.","key_takeaways":["Стоимость секвенирования генома снизилась с миллиардов долларов до 100 тыс. руб.","НИПТ выявляет анеуплоидии по cfDNA матери без риска для плода.","ПГД/ПГС в ЭКО отбирают здоровые эмбрионы, снижая риски моногенных болезней.","Генное редактирование зигот корректирует мутации, как в случае Хэ Цзянькуя с CCR5.","Геномные данные интегрируют в медицину и matchmaking для снижения наследственных мутаций."],"author_profile":{"bio":"Объясняем сложное — просто","sampled_articles":2},"link_candidates":[{"phrase":"Проект «Геном человека»"},{"phrase":"технология высокопроизводительного секвенирования ДНК"},{"phrase":"Хэ Цзянькуй"}],"seo_description":"Статья описывает падение стоимости секвенирования генома с миллиардов до 100 тыс. руб., развитие экзомного анализа, НИПТ, ПГД/ПГС для выявления анеуплоидных и моногенных заболеваний, генное редактирование зигот по CRISPR-подобным методам, интеграцию геномики в медицину и matchmaking, риски утечек данных, а также этичес","overall_confidence":0.97}}